• La malattia di Creutzfeldt-Jacob

La storia della malattia di Creutzfeldt-Jakob (MCJ) ricorda per certi versi le prime fasi della storia dell’AIDS, con la differenza sostanziale che mentre l’AIDS si acquisisce soprattutto per via sessuale, e quindi si confina a quelle persone che hanno comportamenti sessuali sbagliati, la variante della MCJ si sospetta fortemente si possa acquisire per via alimentare, soprattutto mangiando carne, e praticamente tutti siamo a rischio. La MCJ è una rara patologia degenerativa del sistema nervoso centrale ad esito fatale, caratterizzata da demenza rapidamente ingravescente, e che appartiene alle encefalopatie spongiformi trasmissibili tra le quali si annoverano tra gli uomini l’insonnia fatale familiare ed il kuru (una forma un tempo epidemica tra gli indigeni dell’Isola di Papua - Nuova Guinea, a causa del cannibalismo) e tra gli animali la scrapie che colpisce pecore e capre, e l’encefalopatia spongiforme bovina (BSE o "mucca pazza"). Nel 1996 è stata descritta una variante della MCJ nel Regno Unito ed in Francia causata apparentemente dall’esposizione dell’uomo all’agente della BSE. Ad oggi la variante della MCJ è stata riscontrata solo in Gran Bretagna. Francia ed Irlanda. Peraltro, considerando che in Gran Bretagna sono stati descritti un centinaio di casi a fronte di migliaia di mucche che sono state riscontrate affette da BSE, è altamente probabile che anche in Italia, con l’aumento del numero dei casi di BSE si cominceranno a riscontrare anche casi di variante della MCJ nell’uomo. Ma come può presentarsi la MCJ? Oltre ad una forma familiare che è stata descritta in oltre 30 famiglie italiane, ed una forma iatrogena dovuta a trasmissione accidentale della malattia da uomo a uomo attraverso procedure mediche, come la terapia con l’ormone della crescita di origine estrattiva, o interventi neurochirurgici con ferri non correttamente sterilizzati, le due forme più frequenti sono quella sporadica e la forma variante.

La MCJ sporadica colpisce pazienti di età compresa tra i 50 e i 70 anni affetti da demenza rapidamente ingravescente, e in vita presentano anomalie all’elettroencefalogramma caratteristiche della MCJ, ed alterazioni caratteristiche della risonanza magnetica a livello di alcune aree del cervello, in particolare il putamen e il nucleo caudato. La certezza diagnostica però può essere raggiunta soltanto in seguito ad autopsia, con l’esame istologico del cervello che presenta delle placche caratteristiche e l’identificazione della proteina prionica nel tessuto cerebrale congelato.

La variante della MCJ è senz’altro la forma che più ci preoccupa in quanto, anche se non vi è una dimostrazione certa, sembra essere correlata con l’ingestione di carne proveniente da mucche affette da BSE. La variante si discosta dalla forma sporadica di MCJ per le caratteristiche cliniche all’esordio di tipo psichiatrico, in particolare depressione, ansietà, apatia ed illusioni. La sintomatologia evolve nei mesi successivi con una marcia fortemente instabile, disturbi sensoriali di tipo dolorifico (che non si osservano nella forma sporadica), movimenti involontari e progressivo deterioramento intellettivo. Fondamentale per la diagnosi clinica di variante di MCJ è l’esecuzione della risonanza magnetica cerebrale che mostra una caratteristica alterazione del segnale a livello del putamen bilateralmente (cosa che non si riscontra nella forma sporadica), e con un tracciato elettroencefalografico che non evidenzia le anomalie caratteristiche della forma sporadica. Nella stragrande maggioranza dei casi di variante di MCJ i pazienti colpiti sono giovani, tra i 15 e i 30 anni senza distinzione di sesso, tuttavia la malattia può colpire a qualsiasi età ed il paziente più anziano aveva 74 anni. Anche nel caso della variante la diagnosi viene confermata esclusivamente all’esame autoptico che dimostra oltre alla proteina prionica, numerose e diffuse placche e spongionsi a livello del cervello.

Uno dei problemi principali è se vi è rischio collegato al sangue. Fino ad oggi gli studi epidemiologici non hanno evidenziato MCJ tra gli emofilici, che ovviamente sono una popolazione ad alto rischio di infezioni trasmesse attraverso gli emoderivati, ma vi sono alcune evidenze sperimentali che dimostrano che il sangue o alcuni componenti di esso sono in grado di trasmettere l’agente della MCJ. Pertanto, non si può escludere del tutto ad oggi il rischio di trasmissione da uomo ad uomo attraverso il sangue e i suoi derivati, e questo giustifica le misure prese per esempio dagli Stati Uniti e dal Canada, di escludere i donatori che abbiano soggiornato per più di sei mesi in Europa. Attualmente non esistono farmaci efficaci ed è certamente necessario investire molte energie nella ricerca per poterne identificare qualcuno. Sarà molto difficile, ma anche all’inizio dell’epidemia dell’AIDS si era molto scettici sulla possibilità di avere farmaci efficaci, mentre oggi ce ne sono circa una ventina e l’AIDS è una malattia che si può controllare nel tempo, almeno nella maggior parte dei casi. Infine, se si riuscirà a bloccare la BSE nelle mucche, è altamente probabile che la variante della MCJ sarà confinata dalla popolazione.

 

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